Внимание Как пройти в библиотеку. Читать полную инструкцию

Дистанционная библиотека. Подробнее

под редакцией акад. РАН Е. К. Гинтера [и др.]

Медицинская генетика : национальное руководство / Российское общество медицинских генетиков ; под редакцией акад. РАН Е. К. Гинтера [и др.]. - Москва : ГЭОТАР-МЕДИА, 2022. - 895, [1] с. : ил., рис., табл. ; 25 см. - (Национальные руководства). - [Национальное руководство по медицинской генетике] . - [Национальное руководство. Медицинская генетика] . - [Медицинская генетика. Национальное руководство] . - Участники издания указаны на с. 5-8. - Библиогр. в конце глав. - Предм. указ.: с. 890-895. - 3000 экз. - ISBN 978-5-9704-6307-9 (в пер.)

Настоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю. В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика, иммуногенетика и система генов HLA. Также описаны современные представления об основных классах наследственных болезней: моногенных, включая популяционную генетику моногенных заболеваний, наследственных болезнях обмена веществ, митохондриальных заболеваниях, патологиях, обусловленных расширением зоны тандемных тринуклеотидных повторов, хромосомных болезнях, включая те, что обусловлены микрохромосомными перестройками, заболеваниях, связанных с геномным импринтингом, многофакторных болезнях, врожденных пороках развития и тератогенных синдромах. Отдельная часть руководства посвящена лечению и профилактике наследственных болезней, а также этическим проблемам медицинской генетики. В ней подробно рассмотрена проблема генной терапии, в том числе с использованием методов редактирования генома, которые многими исследователями рассматриваются как наиболее перспективные в генотерапии заболеваний человека. Книга будет полезна врачам практически всех специальностей с учетом все возрастающего вклада генетики в современную медицину, без которого невозможно ее дальнейшее совершенствование.

Поделиться:
Loading...